Αξιολόγηση ορμονικού προφίλ και γενετικών εξετάσεων του άνδρα.
Ο ορμονικός και γενετικός έλεγχος στον άνδρα είναι βασικό κομμάτι της διερεύνησης υπογονιμότητας, ειδικά όταν υπάρχει παθολογικό σπερμοδιάγραμμα ή δυσκολία σύλληψης (ειδικότερα σε περιπτώσεις αζωοσπερμίας, σοβαρής ολιγοσπερμίας, παναλαμβανόμενες αποβολές, αποτυχίες IVF, υποψία γενετικού προβλήματος). Με τον ορμονικό έλεγχο αξιολογείται η λειτουργία των όρχεων και του γεννητικού άξονα. Οι γενετικές εξετάσεις συστήνονται σε περιπτώσεις σοβαρής ανδρικής υπογονιμότητας και περιλαμβάνουν τον έλεγχο καρυοτύπου, μικροελλείψεων χρωμοσώματος Υ (έλεγχος περιοχών AZF), κυστικής ίνωσης (CFTR γονίδιο).
Αξιολόγηση δυναμικής σπέρματος
Σπερμοδιάγραμμα
Το σπερμοδιάγραμμα αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο της διερεύνησης της ανδρικής γονιμότητας. Αποτελεί το διαγνωστικό κριτήριο για το κατά πόσο ο ανδρικός παράγοντας ανάλογα και με την κατάσταση γονιμότητας της συντρόφου προκαλεί ή συμμετέχει στη μη ικανότητα τεκνοποίησης του ζευγαριού και συνεπώς στην υπογονιμότητα. Πρέπει να λαμβάνουμε υπόψη ότι το σπερμοδιάγραμμα είναι μια εξέταση που παρουσιάζει δύο ειδών μεταβλητότητες:
Α) «Εξωγενή μεταβλητότητα»: Δηλαδή ότι το ίδιο δείγμα σπέρματος μπορεί για τεχνικούς λόγους να «διαβαστεί» εσφαλμένα διαφορετικά από διάφορα εργαστήρια και να δοθούν διαφορετικά αποτελέσματα.
Β) «Ενδογενή μεταβλητότητα»: Ότι δηλαδή ο ίδιος άνδρας παρουσιάζει φυσιολογικά μεταβλητότητα σε κάθε μία από τις κύριες παραμέτρους του σπέρματος (αριθμό, κινητικότητα, μορφολογία) με την πάροδο του χρόνου εβδομάδων. Οι τιμές αναφοράς, που χρησιμοποιούνται για σύγκριση των αποτελεσμάτων, θα πρέπει να είναι οι τιμές του τελευταίου εγχειριδίου της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας (ΠΟΥ, WHO).
Κατακερματισμός DNA (DFI)
Πρόκειται για την εξέταση που ελέγχει την ακεραιότητα των αλυσίδων DNA των σπερματοζωαρίων. Η γενετική ακεραιότητα του σπερματοζωαρίου είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου. Βλάβη του σπερματικού DNA μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία σύλληψης, αποβολές, δυσπλασίες και γενετικές ασθένειες, ενώ το υψηλό επίπεδο κατακερματισμού του DNA στο σπέρμα μπορεί να αποτελέσει αιτία ανδρικής υπογονιμότητας.
Οξειδωτικό στρες
Οι ελεύθερες ρίζες οξυγόνου (Reactive oxygen Species ROS) είναι μόρια ενεργοποιημένου οξυγόνου, τα οποία σε φυσιολογικά επίπεδα συμμετέχουν στην προαγωγή βασικών λειτουργιών των σπερματοζωαρίων, όπως η ωρίμανσή τους και η ενεργοποίησή τους. Η αύξηση των επιπέδων τους μπορεί να έχει το αντίθετο αποτέλεσμα προκαλώντας βλάβες στη δομή και τις λειτουργίες των σπερματοζωαρίων (αύξηση κατακερματισμού), καθιστώντας τα μη λειτουργικά και έτσι δημιουργείται υπογονιμότητα.
FISH σπέρματος
Το FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) σπέρματος είναι μια εξειδικευμένη γενετική εξέταση που ελέγχει αν τα σπερματοζωάρια έχουν σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων. Συνήθως ελέγχονται βασικά χρωμοσώματα όπως: 13, 18, 21, Χ και Υ. H εξέταση προτείνεται σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αποβολών, επαναλαμβανόμενων αποτυχιών στην εξωσωματική γονιμοποίηση, σοβαρής ανδρικής υπογονιμότητας, αυξημένου κατακερματισμού DNA ή ιστορικού γενετικών προβλημάτων.